孤獨癥又稱自閉癥或孤獨性障礙等，是廣泛性發育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。